Doğum Öncesi Teşhis İçin Yapılan Testler

Aralarında koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve kan testlerinin bulunduğu bir grup test ile fetusun, yani bebeğinizin durumu değerlendirilir. Koryon villus biyopsisi ve erken dönem amniyosentez, ilk trimesterde uygulanan girişimsel ta­nı testleridir. Girişimsel olmayan testler ise tarama testleridir. Tarama testlerin­de anneden alınan kan örneği üzerinde çalışılır ve bunlar ikili ve üçlü tarama testi olarak adlandırılır. Şunu hemen belirtelim, girişimsel tanı testleri herkese uygulanmamakla beraber özellikle 30’lu 40’lı yaşlardaki gebelerde daha sık kul­lanılmaktadır. Bu testlere ne zaman ihtiyaç duyulduğuna birazdan değineceğiz.

İkili tarama testi ilk trimesterde uygulanır, Üçlü tarama testine ise ikinci trimes­terde değineceğiz. Doğum öncesinde fetusun durumunu değerlendirmek ama­cıyla yapılan çoğu testin amacı, onun kromozom yapısını incelemektir.

Kromozomlar Ne İşe Yarar?
Kromozomlar, bir insanın nasıl olacağını belirleyen genetik bilgileri taşır. İnsan­ların normalde 23’ü anneden ve 23’ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozo­mu vardır. Her iki taraftan gelen 23’er kromozom, her insan hücresinin çekirde­ğinin içine çiftler olarak yerleşir. Bu çiftlerin 22 tanesi, cinsiyetle ilgisi olmayan kromozomlar olarak bilinen otozomlardır. Kromozomların 23. çifti ise cinsiyet kromozomlarıdır ve kadın için XX, erkek içinse XY olarak ifade edilirler.

Bir kadının iki tane X kromozomu vardır, dolayısıyla kendinden bebeğine geçebilecek tek cinsiyet geni, kadın için olan X kromozomudur. Bir erkeğin ise X ve Y olmak üzere hem erkek hem kadın için iki farklı cinsiyet kromozomu vardır. Dolayısıyla bebeğinizin cinsiyetini belirleyen kromozomlar erkek tarafından ge­lir. Bebeğin cinsiyetini erkeğin genleri belirlediğinden, bu durumda eğer bebeği­niz arzuladığınız cinsiyette olmazsa kimi “suçlayacağınızı” biliyorsunuz, değil mi!

Kromozom Sayısı ve Yapısındaki Farklılıklar Bebeği Nasıl Etkiler?

Kromozom sayısındaki ve yapısındaki bazı anormallikler bebek üzerinde birtakım sorunların oluşmasına neden olabilir. Örneğin kromozom sa­yısındaki anormalliğin bir ürünü olan Down sendromu ya da diğer adıyla mongolizm en sık görülen hastalıklardan biridir. Ağır zihinsel gerilik ile seyredebilen Down sendromunda, fetusun 21. kromozomunun bir kopyası daha vardır. Yani, oluşmakta olan fetusta 21 numaralı kromozomdan üç kopya bulunur. Bu durum Trizomi-21 olarak da bilinir. Amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez ile alman örnekler üzerinde karyotip incelemesi yapılarak kromo­zomların büyütülmüş resimleri oluşturulur ve anormal durumlar saptanır.

Kimler Risk Grubunda yer Alır?

Eğer eşler, etnik kökenlerinden getirdikleri bir hastalığı (örneğin Tay Sachs hastalığı, kistik fibrozis gibi) bebeklerine genetik yolla aktarma riski taşıyorsa, bunlar da bu yöntemlerle saptanabilir. 35 ve üstü yaş grubundaki hamile kadınların kromozomlarında anormallik olan bebek doğurma olasılığı yüksek olduğu için, riskli bulunan bir durumda hekim tarafından özellikle girişimsel tanı testleri önerilecektir. Girişimsel bir işlem olan amniyosentez yöntemi neticesinde görülebilen düşüklerin oranı ile 35 ya­şında gebe kalan kadının bebeğinde Down sendromu görülme olasılığının birbi­rine eşit olduğu bilinmelidir. Bu durumda ailenin risk almak isteyip istemediği çok önemlidir.

Kromozom anormalliğinin 35 yaşın altındaki kadınlarda görülme sıklığının da­ha az olmasına karşın, 35 yaşın altındaki kadınlar sayıca daha fazla Down sendromlu bebek doğurmaktadır. Bunun nedeni olarak, 35 yaşın altındaki kadınla­rın, 35 yaşın üstündekilere göre gene sayıca daha fazla doğum yapıyor olması gösterilir.

Birazdan daha ayrıntılı olarak anlatacağımız koryon villus biyopsisi ve erken amniyosentez testlerinin yaptırılması kadar sonuçlarının beklenmesi de gebe ka­dınlar için hayli zor geçen süreçlerdir. Testler neticesinde bebeğin kromozom analizinde bir anormalliğin saptanması ve gebeliği sonlandırmamn gerekmesi ihtimali de hesaba katılmalıdır. Üstelik bu testlerin bir komplikasyonu olarak bebeğin düşmesi riski de vardır. Bu nedenle, kromozom sorunu yaşama riski al­tında olsalar bile bazı kadınlar bu testleri yaptırmayı istemez. Yine de size bu testlerden biri uygulanacaksa, bu ihtimalleri bilin, ama karamsar olmayın. Aklı­nıza güzel şeyler getirin, mesela bebeğinizi kucağınıza alacağınız ilk günü…